La presidenta de la Fundación Almar, Pilar Mejías, es una luchadora nata. Sus dos hijos padecen la enfermedad de Ataxia de Friedreich. Catalogada de enfermedad rara, el objetivo de la Fundación Almar es conseguir todos los medios posibles para la investigación y curación de este tipo de ataxia a la vez que proporcionar a los enfermos un lugar en el que realizar las distintas terapias que necesitan para seguir con su día a día. Unas tres mil quinientas personas padecen esta enfermedad, cuatro en la localidad de Boadilla de Monte.

“Nuestro fin es conseguir medios para investigar y curar la ataxia de Friedreich”

Pregunta.- ¿Cuánto tiempo lleva la Fundación?
Respuesta.- Se dio de alta en el año 2011, en el mes de febrero. El diagnóstico de la enfermedad de los niños fue en el año 2009 y ahí empezó a madurar la idea. Cuando te dan un diagnóstico de estas características, los médicos lo primero que te dicen es “te aconsejo que te asocies, porque la sanidad pública llega hasta aquí”. Y claro, luego te vas dando cuenta de que necesitas muchísimas más cosas de las que te ofrece la sanidad pública, o los servicios sociales. Acudimos a varias asociaciones de ataxia pero según iba pasando el tiempo me daba cuenta que no me iban a poder dar lo que iba a necesitar. Entonces pensé que había que hacer algo a la medida de las necesidades de los enfermos de ataxia de Friedreich o de otras ataxias degenerativas.

P.- ¿Qué es la ataxia de Friedreich?
R.- La ataxia de Friedreich aparece por la degeneración del sistema nervioso, principalmente por la muerte progresiva de las neuronas de los ganglios espinales dorsales y del cerebelo debida a la deficiencia de la proteína frataxina como resultado de una alteración en la secuencia de ADN del gen de la frataxina (FXN) localizado en el cromosoma 9 humano. La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que el paciente que la sufre debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal de un gen de una enfermedad genética recesiva como la ataxia de Friedreich se llama portador. Un portador no desarrollará la enfermedad pero puede pasar el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal. El estudio genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico clínico. La enfermedad aparece según a qué edades, dependiendo de las repeticiones de ese gen. En nuestro caso cuando mi hijo tenía cinco años, yo estaba embarazada de mi hija y le diagnosticaron una cardiopatía hipertrófica. Me lo derivaron al departamento de enfermedades mitocondriales y a cardiología. Le hicieron biopsia de la piel y muscular por si estaba asociada la cardiopatía. Con ocho años, que mi hija tenía tres, le derivaron a neurología y el médico nos comentó que no le vía nada inusual, que era “el torpe de la clase”. Le hicieron una resonancia del cerebelo y salió normal. En ese momento te desentiendes porque no hay nada. Mi hija tampoco tenía ningún síntoma. Ya con casi 10 años, una amiga mía que trabajaba en neurología de adultos, me pidió cita porque veía que el niño hablaba lento. Yo ya se lo había notado. Con siete años ya le habían hecho las pruebas de ataxia y habían salido negativas. Con 10 años le volví a llevar, entonces mi hija tenía cinco, y en cuanto entró por la puerta el médico sin hacerle absolutamente nada dijo, “este niño tiene una ataxia de Friedreich”. Le dije que le había hecho las pruebas y habían dado negativas, y él me dijo, “aquí no pone negativas, pone no concluyentes”. Se las volvieron a hacer y salieron positivas. A los dos días del diagnóstico del niño, llevé a la niña para que le hicieran las pruebas, esto fue en el mes de junio. Me dieron el diagnóstico el 30 de octubre y positivo también. Por eso te digo que esta enfermedad no se manifiesta desde que nacen. Vives un tiempo pensando que tienes hijos sanos, no te planteas nada.

P.- ¿Es una enfermedad degenerativa?
R.- Los músculos están perfectamente, lo que les pasa es que se van muriendo las neuronas del cerebelo. El cerebelo es lo que coordina todo el aparato motor. Empiezan a tener dificultades de equilibrio por los miembros inferiores, y luego la descoordinación va subiendo: la forma de tragar, el habla, a veces los músculos oculares también presentan problemas, el oído. La progresión avanza en función de las repeticiones que tenga el gen. El defecto es que este gen se enrolla demasiado en el cromosoma número 9 y no lee la información que tiene que leer, que es la que corresponde a la fabricación de una sustancia que se llama frataxina que evita el oxidamiento celular. Al producir menos frataxina la consecuencia es que afecta al cerebelo, al corazón, a veces al páncreas también y desarrollan escoliosis, pies cavos, y esto va en progresión.

P.- ¿Se puede ralentizar?
R.- Se puede ralentizar el avance en función de lo que haga el enfermo. El deporte es fundamental, también la fisioterapia, la terapia ocupacional, todo lo que sea moverse, la natación y ya movimientos, según en qué fase de la enfermedad, que vayan dirigidos al equilibrio, a la fuerza muscular.

P.- ¿De qué manera puede la gente colaborar con la fundación?
R.- Básicamente con dinero. No te voy a engañar, lo que nosotros necesitamos para seguir con nuestros fines sociales, es dinero para mantener la propia fundación, dinero para apoyar la investigación y dinero para las terapias que reciben.

P.- El dinero, ¿cómo lo canalizáis?
R.- Un porcentaje mínimo va para el mantenimiento de la fundación. Otra parte se va al proyecto de investigación que apoyamos, que está liderado por el doctor Antoni Matilla en el instituto de investigación Germans Trias i Pujol de Barcelona que se llama Terapia Génica con Virus Adenoma Asociados para la Ataxia de Friedreich. Y otra parte lo estamos destinando a fisioterapia, terapias ocupacionales y terapias psicológicas.

P.- ¿Qué es lo que hace el doctor Antoni Matilla?
R.- Es un experto en ataxias, hizo su doctorado en Estados Unidos y lleva toda la vida investigando las ataxias. El proyecto científico consiste en implementar una estrategia terapéutica de terapia génica para la ataxia de Friedreich basada en un tipo de virus que son los que se utilizan más frecuentemente en ensayos clínicos en la actualidad y que se tratan de virus adenoasociados de última generación (AAV), que han probado ser útiles para la transferencia de genes recombinantes en el sistema nervioso. Estos vectores víricos pretenden corregir el defecto génico que tienen los pacientes con la enfermedad.El proyecto, en su primera fase, consiste en realizar un ensayo pre-clínico, donde se espera conseguir que los ratones con ataxia de Friedreich corrijan la ataxia y los síntomas clínicos con la transferencia de la proteína frataxina, mediante el uso de virus adenoasociados de última generación en la neuronas dañadas de la médula espinal y el cerebelo, principalmente. Esta fase pre-clínica en la que se encuentra actualmente el proyecto, tiene una duración de unos 2-3 años. Una vez completado el ensayo pre-clínico en ratones, se iniciarán ensayos clínicos en pacientes con ataxia de Friedreich con la finalidad de que se acepte la terapia como tratamiento para la enfermedad.

P.- ¿Las terapias que hacéis son de fisioterapia y psicólogo?
R.- Sí. Tenemos un proyecto para quien no esté enfermo de ataxia y quiera venir a la fisioterapeuta o a la psicóloga. La idea es que vengas a ver al profesional, le pagues y parte de ese dinero vaya a la Fundación. Vamos a poner unas terapias sistémicas, que llaman, familiares, estamos buscando un experto para realizar las terapias desde un punto de vista familiar y también individual. También buscamos una terapeuta ocupacional y quiero buscar a alguien que se encargue de enseñarles a hacer las transacciones de la silla al baño, es decir, que les enseñe habilidades para coger el vaso mejor de lo que lo cogen. La idea es que lo hagan aquí, que esto tenga especialización.

P.- ¿Cuál sería tu objetivo?
R.- Curarles, está claro. No sé si a ellos, no sé hasta dónde vamos a llegar, pero curar la ataxia de Friedreich. Podía haber tenido la opción de hacer una asociación y ponerme a pedir fondos o dinero para las necesidades de mis hijos que son muchas, pero pensé que tenía que ayudar a más gente porque esto es muy duro. Entonces la Fundación tiene ese sentido y tiene que sobrevivirnos a nosotros. No es justo que lo enfermos tengan estas enfermedades por falta de investigación, por falta de dinero y que los familiares lo suframos como lo sufrimos.